《自然》年度十大杰出论文公布亨廷顿舞蹈症新疗法入选

2019-12-18 10:32:33 来源：科技日报

英国《自然》杂志网站日前公布了2019年十大杰出论文，接近室温的超导体、精确编辑基因技术、海王星新卫星等纷纷入选。其中，中国研究占到两席，分别是来自复旦大学的亨廷顿舞蹈症新疗法与中科院上海有机化学研究所的点击化学新成果。

亨廷顿舞蹈病患者通常中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，直至走向死亡。复旦大学的研究团队关注到一种可以利用的机制：细胞通过自噬过程来降解突变后的亨廷顿蛋白(mHTT)，这是一种清理机制，它依靠一种叫做自噬小体的囊泡，来吞噬蛋白质。于是团队假设一种化合物可以令突变的亨廷顿蛋白被吞噬，增强清理效果。他们做了小分子筛选来找出这样的化合物，最终发现4种化合物能改善亨廷顿舞蹈病患者的病情。而其他涉及多聚谷氨酰胺扩展的疾病，也可能用这种方法打开突破口。

如果反应操作简单、高产，又可以应用于许多化合物，但选择性极高，就是说发生反应的基团只能在彼此之间反应——这样的反应就叫做点击化学。而中科院上海有机化学所团队意外发现一种安全、高效合成罕见的硫(VI)氟类无机化合物FSO2N3(氟磺酰基叠氮)的方法，同时发现该化合物对于一级胺类化合物有极高的重氮转移反应活性和选择性。团队造出了一个拥有1224个叠氮化物的库，库里面的化学反应，速度、广泛程度以及效率都达到了点击化学的标准。

还有8篇入选的论文包括：

鱼类体内盛产人体需要的微量元素——科学家们为43个国家和地区，“画”出了367种渔获物当中的养分和这类疾病流行情况之间的关系图。

海王星又有一颗卫星被发现——第7颗内卫星正式出现，被命名为Hippocamp。

接近室温的超导导体——当压强达到100万个地球大气压强的时候，富含氢的氢化镧能在250K左右时变成超导体，离室温的295K已不遥远。

CRISPR精确编辑基因——过去的基因编辑工具效率和精度都受到一定限制，而新的CRISPR工具，已经可以精确地编辑基因，几乎完全避免了之前的缺陷。

格陵兰冰盖下甲烷释放——冰川和冰盖下的沉积物蕴藏着碳化合物，在某些条件下可转化为温室气体甲烷。

父系线粒体DNA遗传——以往观点认为，线粒体和mtDNA仅从母亲处遗传，但新研究颠覆了这一认知，确定由双亲线粒体遗传引起的mtDNA异质性的三种情况。

可奔跑的机器狗——机器人的步态运动和手动灵活性通常较差，但用数据驱动的方法设计机器人软件，可以提高其运动技能，使一只四足机器狗精确、节能地运动起来。

亚洲发现人类近亲物种——科学家在菲律宾发现了人类的近亲物种，并命名为“吕宋人”，引发大规模争论，使学界重新审视“亚洲人是从非洲迁移到亚洲大陆”的旧观念。(记者张梦然)

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