专家呼吁：警惕遗传缺陷难治性眼盲-焦点消息

来源： 科技日报


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科技日报记者 俞慧友 通讯员 戴婧 洪雷

“25岁以下的青少年盲人，因遗传性眼病致盲的比例高达67.7%。遗传性眼科疾病已成为难治或不可治愈眼盲的主要原因。”6月6日是全国爱眼日，中信湘雅遗传中心主任谭跃球说。

遗传性眼科疾病是由遗传缺陷导致的眼科疾病。目前，已被报道出的遗传性眼科疾病有600多种，包括角膜病、眼睑病、青光眼、泪器病、玻璃体病、晶状体病、视网膜病、色素膜病、眼肌病、视神经病、眼屈光不正和综合征等。遗传性眼病的发病率较高，25岁以下青少年盲人中，遗传性眼科疾病致盲者占67.7%。国内单基因遗传性眼病发病率达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如近视，在中小学学生中患病率高达40%~70%。

谭跃球认为，明确遗传性眼病致病原因至关重要。眼科疾病可以由多种原因引起，包括感染因素、营养因素、年龄因素和遗传因素等。不同原因导致的眼病，其治疗方法也有所不同。如果家族中同时存在2个及以上同一种眼病患者，则需要考虑为遗传性眼病。

近年来，随着高通量测序技术和生物信息学技术的快速发展，通过基因检测可以明确遗传性眼病患者的致病原因，对患者的治疗及生殖干预至关重要。在明确遗传缺陷的基础上进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，有望预防下一代罹患遗传性眼病。

另据悉，2015年以来，中信湘雅首席科学家卢光琇教授坚持开展“眼部疾病的预防与阻断”的科普讲座和义诊。截至2023年5月，中信湘雅已通过开展胚胎植入前眼科疾病遗传学检测，助力58个健康宝宝出生。

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